ما هى منظومة حدوث الأمراض الوراثية وكيف يمكن تقسيمها هذا ما يوضحه د.
خالد المنباوى، أستاذ طب الأطفال بالمركز القومى للبحوث قائلا: إنه يمكن
تقسيمها إلى ثلاثة مستويات وهم كالتالى:

المستوى الأول: عبارة عن خلل أو عيوب فى جين وحيد (Gene Mutation Single )،
وهذا النوع من الأمراض الوراثية يحدث عندما تؤدى الطفرة إلى تأثر أو فقدان
البروتين الخاص بجين واحد.

هذا النوع يندرج تحته أكثر من 4000 مرض وراثى بشرى منها المتنحى ومنها السائد، والتفريق بينهم ليس بالأمر الصعب.

بينما التفريق بين الأمراض التى تنتقل عبر الكروموزومات الصبغية،
(Autosomal) وبين تلك التى تعتمد على الجنس (X- linked) فتعتمد على مكان
ووضعية الجينات على الكروموزمومات.

ومن أشهر الأمراض الوراثية التى تنتقل من خلال عيوب الجين الواحد (Galactosemia- Sickle cell- Pku- Cystic fibrosis).

المستوى الثانى: وهو على مستوى العيوب فى الكروموزمات وفيها يكون الخلل أو
العيب على شكل ازدواج أو نقص وفقدان كروموزم أو الذراع الطويلة للكروموزوم.

المستوى الثالث: وهو خاص بالأمراض الوراثية المتعددة الأسباب
(Multifacorial)، وهى التى تتضافر عدة مسببات فى حدوث منها العوامل
البيئية، بالإضافة إلى طفرات فى عدة جينات فى نفس الوقت.